Información Clínica

El laboratorio de PerkinElmer Genetics trabaja en colaboración con técnicos clínicos quienes rinden resultados exactos y a tiempo, necesarios para el cuidado de calidad de sus pacientes. Además, nuestro equipo profesional siempre está disponible para proporcionarle información adicional.

En esta sección usted podrá aprender más acerca de la guía para la toma de muestras, además encontrará un listado de los desórdenes tamizados, y podrá acceder a los resultados de pacientes en nuestro centro de resultados de laboratorio.

Para mayor información acerca de nuestros servicios de tamiz para recién nacidos, llame al 866.711.7165 o envíe un correo electrónico en Contact Us – Newborn Hearing Screens.

Guía para Toma de Muestras

Recolectar una muestra exacta es un paso vital en el proceso de tamiz StepOne®. Por favor revise la guía para garantizar que su muestra sea recolectada y presentada correctamente.

Guía para Recolección de Muestras

  • Las muestras deben de ser tomadas al mismo tiempo que la muestra obligatoria. El tiempo ideal para tomar la muestra es entre las 24 y 48 horas de vida.
  • Si el recién nacido es dado de alta antes de 24 horas de nacido, el pediatra deberá tomar otra muestra a las 48 horas. Los recién nacidos que estén críticamente enfermos deberán ser tamizados antes de las 48 horas de nacidos.
  • Una muestra antes de la transfusión es esencial. Si esto no es posible, obtenga una muestra a las 24-48 horas de vida y repita la toma 3 días después de la última transfusión.
  • Si se obtiene una toma inicial antes de una transfusión cuando el recién nacido es mayor a las 24 horas de edad, no se requiere una segunda toma.
  • El tamiz puede llevarse a cabo en pacientes de cualquier edad utilizando las tarjetas de filtro de papel con la excepción del tamiz para Fibrosis Quística, la cual no es válida después de los tres meses de edad.
  • Seque el filtro de papel sobre una superficie plana de tres a cuatro horas. No lo caliente, empalme, o permita que las manchas de sangre sobre el filtro de papel toquen otras superficies durante el proceso de secado.
  • Las muestras deberán refrigerarse después de tres o cuatro horas de secado al aire antes de enviarlas por correo.
  • La Sangre de Cordón no es una muestra adecuada para la tamización neonatal. La sangre debe ser tomada por lo menos 24 horas después del nacimiento.
Técnicas de Recolección

La técnica para la toma de muestras es la misma que se utiliza en los programas de tamiz obligatorios. El profesional de salud llenará cada uno de los cuatro círculos en los filtros de papel con una sola gota de sangre de flujo libre. Otras instrucciones importantes incluyen:

  • No ponga gotas una sobre otra sucesivamente.
  • Aplique la sangre solamente a uno de los lados del filtro de papel.
  • Asegúrese de que la sangre haya saturado el filtro de papel hasta traspasarlo.

ES MUY IMPORTANTE QUE LAS MUESTRAS PARA TAMIZ SUPLEMENTARIO PARA RECIÉN NACIDOS NO SEAN ENVIADAS POR CORREO AL LABORATORIO DE TAMIZ PARA RECIÉN NACIDOS DE SU ESTADO.

Todas las muestras deberán ser mandadas por correo diariamente a:

Dirección de Correo

PerkinElmer Genetics
P.O. Box 219
Bridgeville, PA 15017
Teléfono 412-220-2300
Fax: 412-220-0784

Petición de Folletos

Gracias por su interés en PerkinElmer Genetics usted. StepOne® puede identificar el riesgo de un niño de más de 50 trastornos de la química del cuerpo. Póngase en contacto con nosotros a continuación para recibir información 25 Padres de cortesía Folletos sobre los beneficios de la primera evaluación del recién nacido.

PerkinElmer Genetics
90 Emerson Lane
Bridgeville, PA 15017
Tel: 412-220-2300 or 866-463-6436

Programa Postmortem

Errores de nacimiento del Metabolismo

Un pequeño porcentaje de las muertes súbitas infantiles son atribuidas a un desorden genético del metabolismo. Estos desórdenes son principalmente el resultado de deficiencias de la b-oxidación de los ácidos grasos y el metabolismo de ácidos orgánicos. La deficiencia MCAD (dehidrogenasa Acyl-CoA Cadena Media—MCAD, por sus siglas en inglés) es la más común en estos errores de nacimiento con una frecuencia aproximada de 1:16,000, en la población en general. Cerca de un cuarto de los infantes con deficiencia MCAD morirán súbitamente. Aproximadamente el 35% será hospitalizado debido a hipoglucemia, vómitos, letargo, convulsiones y coma. El resto puede estar en riesgo de problemas en su desarrollo y enfermedades crónicas.

El laboratorio de PerkinElmer Genetics puede probar para:

Hiperplasia Adrenal Congénita, Acidemias Metimalónicas, Acidemia Propiónica, Acidemia Isovalérica, Acidemia Glutárica Tipo I y más de otros 10 desórdenes de nacimiento en el metabolismo de ácidos orgánicos y ácidos grasos en una muestra de sangre seca sobre papel filtro.

La batería de pruebas involucra el análisis de encimas, acilcarnitinas, y hormonas asociadas con las condiciones mencionadas. Varias metodologías son utilizadas, incluyendo inmuno-valorizaciones, completamente automatizadas, no-radioactivas fluorescentes y colométricas, análisis moleculares y espectrofotometría de masas en tandem electro-espereadas.

Pruebas y Tamiz

Históricamente, el diagnóstico de estos desórdenes era realizado por medio de análisis de ácidos orgánicos en orina costosos. Un método de prueba altamente confiable y de bajo costo se encuentra disponible para el diagnóstico de ácidos grasos y ácidos orgánicos metabólicos en la sangre de los infantes. El método, conocido como espectrofotometría de masas en tandem, obtiene un perfil metabólico de ácidos grasos y orgánicos asociados a la Carnitina, (perfil de Acilcarnitina), el cual detecta fácilmente estos desórdenes en la sangre de los recién nacidos afectados y niños mayores. Esta tecnología es también útil en el tamiz para autopsia de las muestras de sangre para explicar las causas sospechosas o desconocidas de las muertes atribuidas a errores de nacimiento en el metabolismo. La tabla 1 lista las frecuencias de los desordenes encontrados en el análisis de más de 40,000 autopsias de especimenes.

LCHAD (Deficienia de Hydroxi Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga)14

RESULTADOS de AUTOPSIAS
Total de Especímenes Analizados 42,233
Desordenes Confirmados
CPT II (Deficienia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II) 11
GA I (Acidemia Glutárica Tipo I) 4
GA II (Acidemia Glutárica Tipo II) 19
IVA (Acidemia Isovalérica) 10
MCAD (Deficienia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media) 59
SCHAD (Deficiencia de Hidroxi Acyl- CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta) 3
VLCAD (Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga) 21
Deficiencia Severa de Carnitina 10
Otro 22
Total de Desordenes Confirmados 173
Frecuencia 1:250
Tamiz para ADN

Pruebas de ADN Disponibles

El Departamento de Pruebas Moleculares busca las mutaciones comunes encontradas en las siguientes condiciones:

  • Biotinadasa
  • Fibrosis Quística
  • Galactosemia
  • Deficiencia G6PD
  • Aciduria Glutárica Tipo 1 (Sólo para la población Amish)
  • Deficiencia MCAD
  • Deficiencia LCHAD
  • Anemia de Célula Falciforme y otras Hemoglobinopatías

**Nota:Médicos del Estado de Nueva York, Un panel limitado de pruebas de segundo nivel basadas en ADN se encuentra disponible para los bebés del Estado de Nueva York, deltaF508 en fibrosis Quística, Q188R, N314D (Duarte) y S135L en galactosemia, 985ª>G en deficiencia MCAD y 1528G>C en LCHAD Si usted requiere pruebas más extensivas en un bebé en particular, sugerimos que solicite una “Exención para Enfermedad de Huérfano (ODE, por sus siglas en inglés) y hable con Michele Caggana, Sc.D, en el Departamento de Salud del Estado de Nueva York (tel: 518-474-6271 fax: 518-486-2693).

Por favor observe que el tiempo de entrega de esta prueba adicional será de tres días hábiles desde la fecha de recibo de la ODE en PerkinElmer Genetics (Fax a Stacy Lloyd, en el 412-220-0785). Ninguna prueba será iniciada hasta que todas las formas, incluyendo la forma de consentimiento obligatoria para pruebas genéticas, hayan sido recibidas.

Tamiz ADN para Portadores

El tamiz ADN para portadores ofrece a los padres de familia potenciales la oportunidad de averiguar si son portadores de una enfermedad congénita común. Ciertos desórdenes genéticos son más comunes entre personas de la misma etnia o raíces, lo que incrementa el riesgo de heredar la enfermedad. Adicionalmente, los miembros de la familia de un niño que tiene una enfermedad, también deberían de considerar la prueba de portadores para ver si el gen anormal corre en su familia.

Las pruebas utilizan el ADN contenido en los genes de una mancha seca de sangre para determinar el potencial de heredar el gen anormal a sus hijos. Nuestros genes son mapas que determinan cómo crecemos y cómo nos desarrollamos. Contienen nuestro ADN, con códigos de las características específicas en todos nosotros, tales como el color de nuestros ojos. Cada uno de nosotros lleva aproximadamente 30,000 genes. En ocasiones, los genes no funcionan correctamente por causa de una anomalía química en una parte de nuestra estructura de ADN. A estas anomalías se les denomina mutaciones.

La mayoría de nuestros genes son heredados en pares. Una copia viene de cada uno de nuestros padres. Si una copia de los dos genes que heredamos de nuestros padres es normal, esto por lo general es suficiente para evitar una enfermedad específica. Cuando nos llegan dos copias de genes anormales es cuando por lo general, se diagnostica una enfermedad. Aquellos individuos con antecedentes étnicos diferentes llevan un mayor riesgo para ciertas enfermedades que otros.

Cuando un individuo haya heredado un gen normal de uno de sus padres y un gen anormal de otro, los nombramos “portadores” de ese gen particular. La mayoría de las personas portadoras por lo general no tienen efectos en su salud y son completamente normales. Pero, las personas portadoras corren el riesgo de pasar el gen anormal a sus hijos. Si ambos padres de familia son portadores del mismo gen que causa la enfermedad, sus hijos tienen un 25% de probabilidades de heredar ambos genes anormales y desarrollar la enfermedad.

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