Información para Padres

Estructuramos esta sección específicamente para ayudarle a planear el futuro de la salud de su hijo utilizando información que hemos adquirido durante los últimos 25 años.

Aquí podrá obtener las respuestas a las preguntas más frecuentes encontrar sugerencias valiosas acerca del monitoreo del desarrollo auditivo de su hijo, y podrá conocer acerca de nuestro Servicio de Tamiz Metabólico Suplementario StepOne®.

¡Esperamos que esta información les sea útil!

Preguntas Más Frecuentes

StepOne® es una manera sencilla y eficiente de saber si tu bebe tiene mayor probabilidad de tener alguna de las enfermedades del metabolismo incluidas en esta prueba.

¿Es el tamizaje neonatal para desórdenes metabólicos un procedimiento nuevo?

No. Los recién nacidos han sido analizados para desórdenes heredados en los Estados Unidos desde el principio de los 60s. Cada estado actualmente mantiene un programa de tamiz neonatal, pero la mayoría de los estados solo efectúan las pruebas para no más de 10 desórdenes y algunos hasta 4.

¿Qué es una Enfermedad Metabólica?

Son defectos en la química del cuerpo. Por ejemplo una enfermedad metabólica puede ocasionar que un bebe tenga dificultad en procesar los alimentos, poniéndolo en riego de serias complicaciones de salud como retardo mental, como e incluso la muerte.

¿Por qué debo de evaluar a mi bebé?

Los recién nacidos pueden no mostrar signos de tener una enfermedad heredada hasta que se presentan complicaciones de salud. El diagnóstico temprano puede permitir a tú médico iniciar un tatamiento médico especializado que puede mejorar la salud a largo plazo de tu bebé. Y, aún cuando recomendamos StepOne® para todos los recién nacidos, la prueba puede ser realizada en niños de cualquier edad.

¿Cuántas Enfermedades evalúa StepOne®?

StepOne® puede identificar además de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo, la presencia de más de 50 desórdenes heredados, incluyendo la Fibrosis Quística, la Enfermedad de Orina Jarabe de Arce y la Hyperplasia Adrenal Congénita además de muchas otras enfermedades menos conocidas que su estado puede no incluir en su programa de tamizaje.

¿Cómo se realiza la prueba?

Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre del talón de tu bebé. Esta muestra se aplica sobre un papel filtro especial que se encuentra en este paquete y que absorbe estas gotas de sangre. El papel filtro con la información que se requiere se envía a PerkinElmer Genetics en los Estados Unidos para ser analizada.

¿Puedo realizar la prueba yo misma?

No su medico debe coordinar el proceso. Usted no debe, bajo ninguna circunstancia, intentar la toma y el envío de la muestra de sangre.

¿Cuándo conoceré los resultados?

Los resultados estarán listos en promedio a los tres días de que se reciban las muestras en el laboratorio de PerkinElmer Genetics. Tu médico recibirá una notificación inmediata en caso de un resultado anormal por teléfono. Tu médico puede revisar los resultados por Internet y le serán enviados por correo a la dirección registrada en el papel filtro. No podemos enviar los resultados directamente a los familiares.

Los desórdenes metabólicos. ¿Son curables?

Los desórdenes metabólicos son parte de la información genética que tiene cada persona, y por lo tanto no pueden ser “curadas”. Sin embargo el identificar en forma temprana que se padece un desorden metabólico permite a tu médico iniciar tratamientos especializados que pueden mejorar la salud de tu bebé en el corto y largo plazo.

¿Si uno de mis hijos tiene cualquiera de estas enfermedades, ¿mis otros hijos la pueden tener?

Esta pregunta puede ser mejor respondida por su médico o un consultor genético capacitado. Muchas familias buscan una consulta genética para entender mejor el porque su bebé presenta un desorden en particular y para saber si algún otro miembro de la familia puede estar en riesgo. Usted puede contactar a alguno de nuestros coordinadores al 412-220-2300 or 1-866-463-6436 para obtener mayor información acerca de consultoría genética.

¿Qué tan comunes son los desórdenes metabólicos?

Uno en cada 1,500 bebés se vera afectado por un desorden que PerkinElmer Genetics puede indentificar.

El análisis, diagnóstico e intervención dentro de los primero días de vida son esenciales. La mayoría de estos desórdenes pueden ser manejados si el tratamiento empieza temprano. Más de 50 desórdenes son detectados por medio del programa StepOne®.

¿Cómo puedo ordenar mi paquete StepOne®? Usted puede ordenar StepOne®:

  • Haciendo click en: Order StepOne®
  • Llamando a PerkinElmer Genetics al 412-220-2300 or 1-866-463-6436

¿Qué experiencia y calificación tiene PerkinElmer Genetics en el desarrollo de pruebas supleméntales de tamiz neonatal e interpretación de los resultados?

Pediatrix Screening ha analizado las muestras de cerca de 3 millones de recién nacidos desde 1994; más que ningún otro laboratorio en los Estados Unidos. Nuestro personal se encuentra alta mente entrenado y enfocado a proveer resultados confiables y acertados para asegurar la salud de cada recién nacido que analizamos. Por favor haga clic en la siguiente liga para conocer más acerca de nuestro personal en PerkinElmer Genetics: Professional Staff.

StepOne® Tamiz Suplementario para Recién Nacidos

Prevención

StepOne® Tamiz Suplementario para Recién Nacidos detecta más de 50 desórdenes en recién nacidos a partir de una cuantas gotas de sangre. Este tamiz le da la oportunidad de proteger a su bebé de complicaciones prevenibles por desórdenes no-diagnosticados. Muchos de estos desórdenes son manejables si el tratamiento empieza temprano.

Tranquilidad

Cuando se trata de la salud de un niño, cualquier información es valiosa. StepOne® determina el riesgo que tiene su bebé ante un desorden metabólico u otro desorden congénito. Un resultado anormal apunta hacia la necesidad de pruebas diagnósticas para confirmar la presencia de un desorden. Si a su bebé se le diagnostica uno de estos desórdenes, la intervención médica temprana puede jugar un papel clave en ayudarlo a llevar una vida normal—StepOne® es el primer paso de este proceso.

Si los resultados de su bebé son normales, el tamiz le dará tranquilidad.

Proceso

El proceso de tamiz para su bebé es sencillo, pero deberá coordinarse por un médico*. Lleve su paquete StepOne® cuando vaya al hospital para el parto. Un profesional de salud tomará una pequeña muestra de sangre pinchando el talón de su bebé y la pondrá en el filtro de papel absorbente que se encuentra en el paquete. Después de que se seque la muestra, ésta se manda a nuestro laboratorio en donde nuestros profesionales de la salud utilizan diferentes métodos de tamiz y equipos para analizar la muestra. Los resultados son entregados directamente al médico de su bebé.

Los departamentos estatales de salud obligan ciertos tamices para un número de desórdenes. Ciertos hospitales tienen convenios con PerkinElmer Genetics para ofrecer nuestro programa suplementario a todos los recién nacidos. Si el lugar donde tendrá el parto es una institución con la cual existe un convenio, contacte a su médico antes de pedir el paquete de tamiz suplementario para garantizar que su hijo sea tamizado.

Compra

Para pedir su paquete StepOne®, agregue el paquete a su Carrito de Compras.

* Un médico deberá coordinar el proceso de tamiz suplementario para confirmar si la prueba es médicamente apropiada, solicite la prueba, observe la toma de la muestra, y reciba una copia de los resultados. Si el médico de su bebé rechaza su solicitud de tamiz suplementario, usted recibirá el reembolso completo de su pago. Siempre busque el consejo del médico de su bebé si tiene preguntas, antes de que detenga, inicie, o cambie cualquier tratamiento para su bebé. Los servicios y materiales de PerkinElmer Genetics no son un substituto del consejo, diagnóstico o tratamiento médico.

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